Le dépistage de la trisomie 21

En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de faire un dépistage de la trisomie 21. Chaque femme enceinte peut recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale et connaitre, de la manière la plus fiable possible, le niveau de risque du fœtus d’être porteur de cette anomalie chromosomique. Depuis janvier 2019, Ce dépistage a évolué pour gagner en performance avec l'intégration d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant dans le sang maternel.  

Qu’est-ce que  la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Nous possédons 23 paires de chromosomes. Les personnes avec une  trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. 

La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down est une malformation congénitale. Ce n'est donc pas une maladie !
Cette anomalie génétique peut prendre 3 formes différentes et les conséquences de cette malformation varient selon les individus. Le plus souvent, on observe un retard cognitif associé à des modifications morphologiques.

Le diagnostic s’effectue à la suite d’une prise de sang. Il peut aussi avoir lieu lors de la grossesse, après un prélèvement de liquide amniotique. Le seul facteur de risque connu à ce jour est l’âge de la mère au moment de la fécondation, plus celle-ci est âgée, plus le risque est grand.

Ce dépistage, pris en charge par l’assurance maladie pour toutes les femmes enceintes, n’est pas obligatoire : chacune est libre de choisir ou non de le réaliser et un consentement écrit est demandé à chaque étape du dépistage. 

CONTACTS 

Pour en savoir plus rapprochez-vous de professionnels de santé et d’associations, telle que Trisomie 21 France : www.trisomie21-france.org

Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels. Elle comprend plusieurs antennes réparties partout en France et permet d’en savoir plus sur la vie avec une trisomie 21.

A LA RÉUNION

Garantir le libre choix à chaque femme enceinte

Le médecin ou la sage-femme consulté en début de grossesse a pour rôle d’informer la femme enceinte de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21, de lui expliquer qu’elle est libre de le réaliser ou non et d’en détailler les modalités.

Depuis le 18 janvier 2019, la Sécurité Sociale rembourse un nouveau test de dépistage de la trisomie 21. Tandis que le protocole va changer pour détecter cette anomalie chromosomique, la Haute Autorité de la Santé (HAS) décrit les différentes étapes du dépistage dans une fiche d'information destinée aux femmes enceintes.

Ce document explique ce qu’est la trisomie 21, en quoi consiste le dépistage, ce que permettent de mesurer les examens et les suites possibles à chaque étape en fonction des résultats, pour favoriser une décision éclairée des femmes. 

Avant toute chose, la HAS rappelle que ces examens ne sont pas obligatoires et que personne ne peut forcer les futurs parents à les faire. C'est d'ailleurs pour cela qu'a été publié ce document : pour garantir le libre choix à tous et informer les couples du déroulement du processus.

Consultez la liste des échographistes agréés pour le dépistage de la trisomie 21 

Les étapes du dépistage 

La première étape du dépistage de la trisomie 21

Si les parents souhaitent le faire, se passe pendant le premier trimestre de la grossesse. Plus précisément, dans le troisième mois, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée (SA). Ce premier stade évalue le risque que le fœtus soit porteur de la trisomie 21 en combinant trois facteurs : 

  • la mesure de la clarté nucale grâce à une échographie,
  • le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang,
  • et l'âge de la future maman, puisque le risque augmente avec l'âge.

A l'issue de l'examen, il faut compter une dizaine de jours pour obtenir le résultat. Votre médecin vous communiquera alors une évaluation sous forme de probabilité. Par exemple, un risque de 1/1520 signifie que votre fœtus a 1 risque sur 1520 d'avoir une trisomie. Autrement dit, dans 1519 cas sur 1520, votre fœtus n'en est pas porteur. Si le risque est inférieur à 1/1000, le dépistage s'arrête là et vous reprenez un suivi de grossesse classique. Si la probabilité a été évaluée entre 1/1000 et 1/51, vous pouvez faire un test complémentaire pour préciser le risque. Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, un examen diagnostique supplémentaire vous sera automatiquement proposé.

La prise de sang complémentaire pour préciser le risque

Cette étape concerne les futures mamans dont le risque est compris entre 1/1000 et 1/51. Il s'agit d'un nouvel examen, remboursé par la Sécurité Sociale, qui permet de définir plus précisément la probabilité que le fœtus soit porteur de trisomie 21. Il s’agit d’un test qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Avec un taux de détection supérieur à 99% et un taux de faux positif inférieur à 1%, ce test permet d’affiner la connaissance du risque de trisomie 21 et de limiter le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse). En effet, pendant la grossesse, le placenta libère de l'ADN du fœtus dans le sang de la femme enceinte. En le mesurant à partir d'une simple prise de sang, il est possible d'évaluer si l'ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, ce qui veut dire qu'il y a une forte probabilité que le bébé soit atteint de trisomie 21. On l'appelle test ADN LC T21 (test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou DPNI (dépistage prénatal non invasif).

L'examen diagnostic

Cet examen concerne les parents dont le risque a été évalué supérieur ou égal à 1/50, et ceux dont le résultat du test ADN LC T21 est positif. Seul cet examen donne une information certaine sur l'absence ou la présence d'une trisomie 21, là encore, le choix appartient aux futurs parents, vous pouvez donc choisir de ne pas le faire.

Si vous décidez de le faire, sachez que cet examen permet d'analyser les chromosomes du fœtus, c'est ce qu'on appelle le caryotype. Le plus souvent, cela se fait grâce à une amniocentèse, qui est possible à partir de 15 semaines d'aménorrhée, au début du deuxième trimestre de la grossesse. Cela consiste au prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique. L'autre possibilité est de faire une choriocentèse, à partir de 11 semaines d'aménorrhée. C'est un prélèvement d'un échantillon du placenta et, comme l'autre examen, il se fait à travers le ventre de la future maman. Ces examens présentent un faible risque de fausse couche : 1 cas pour 1000 pour l'amniocentèse et 2 cas sur 1000 pour la choriocentèse. Les résultats sont obtenus, en moyenne, une quinzaine de jours après l'examen.

Que se passe-t-il si le résultat est positif ?

A l'issue de l'examen diagnostic, si le résultat est négatif, vous poursuivez votre grossesse avec un suivi habituel. En revanche, si le dépistage est positif, deux options s'offrent à vous. Dans tous les cas, vous serez accompagnés par des professionnels de santé, qui vous expliqueront les possibilités de prise en charge et les aides que vous pourriez recevoir. Vous pouvez prendre le temps de la réflexion avant de prendre une décision.

Si le résultat est positif, vous pouvez poursuivre votre grossesse en vous préparant à l'arrivée d'un enfant avec une trisomie 21. Vous pouvez alors mettre en place un suivi adapté pour lui, et pour vous. La loi permet aussi de confier l'enfant aux services de l'Aide sociale à l'enfance. L'autre option est, comme la loi le permet, de demander une interruption médicale de grossesse (IMG).